El país muestra logros en Genética comunitaria
Por Alfredo Boada Mola
De las 10 primeras causas de muerte hoy en Cuba, en cualquiera de los grupos de edades, nueve de ellas tienen factores genéticos involucrados, excepto los accidentes, señaló la doctora Beatriz Marcheco, presidenta de la Sociedad Cubana de Genética Humana.
En la población cubana, las enfermedades de origen genético por lo general se presentan con una frecuencia y una prevalencia similar a la de otros lugares del planeta, sin embargo, hay afecciones en regiones del país que son más frecuentes que en otras partes del mundo, como la ataxia en Holguín, una provincia a unos 750 kilómetros al este de La Habana.
Ese territorio, situado en la parte noreste de la nación, tiene en la ataxia espinocerebelosa tipo 2 la tasa de prevalencia más alta a nivel internacional, comentó la doctora Marcheco, quien también dirige el Centro Nacional de Genética Médica, en la capital cubana.
Otras enfermedades genéticas presentes en la nación caribeña tienen que ver con la consanguinidad entre personas, pues contraen matrimonio con un determinado grado de parentesco, y por ello tienen mayores probabilidades de padecer males como fucosidosis y fenilcetonuria.
En el caso de la sicklemia, aunque en Cuba hay un enfermo por cada 5 000 personas, aseveró que son frecuentes los portadores de esta afección, y la posibilidad de que aparezcan nuevos casos es que se apareen dos personas portadoras, pues comporta un 25 por ciento de riesgo de tener un hijo con ese padecimiento.
Uno de cada 33 cubanos es portador de esta enfermedad y cada año se diagnostican alrededor de 50 fetos enfermos de sicklemia, mediante los programas de estudios prenatales, continuó la investigadora.
En los últimos 30 años, más de cuatro millones de embarazadas fueron estudiadas mediante la atención prenatal en Cuba. Para detectar la enfermedad, el país tiene el programa masivo y gratuito más consolidado de todo el planeta, apuntó Marcheco. El Reino Unido lleva a cabo, también, esa pesquisa -explicó la doctora- pero ese país europeo solamente la aplica en la región sur de Londres, su capital.
La enfermedad genética que se considera más frecuente en Cuba es la hipercolesterolemia familiar, con implicaciones en las causas de muerte por infarto y accidente cerebrovascular, abundó Marcheco.
Hay familias en las cuales varios de sus miembros tienen niveles muy elevados de colesterol, aun cuando ingieren pocas cantidades de grasa, pero es que no lo metabolizan adecuadamente y, por tanto, están en riesgo de padecer demencias, así como enfermedades cerebrovasculares y cardiovasculares, comentó. Los cánceres familiares también son más frecuentes en nuestro país, agregó la experta.

En cuanto al síndrome de Down, dijo que se presenta como las demás en la población, pero al existir en Cuba un programa de diagnóstico prenatal, las parejas pueden interrumpir el proceso de embarazo para evitar el nacimiento de niños enfermos.
Desde la época de los años 90 del siglo pasado, aseveró la doctora Marcheco, los estudios de genética otorgan prioridad a las enfermedades que ocupan las primeras causas de morbilidad y mortalidad en todas las poblaciones, fundamentalmente en los países desarrollados, y aunque Cuba no está entre esas naciones, sí tiene indicadores de salud semejantes.
Por ello, explicó la genetista, sus primeras causas de morbilidad y mortalidad son coincidentes y hoy se sabe que el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, cerebrovasculares y la diabetes son dolencias que tienen factores genéticos asociados a los cuales el programa nacional de genética médica presta mucha atención.
Durante el II Congreso Internacional de Genética Comunitaria, efectuado en el Hotel Meliá Habana, Cuba mostró sus avances y experiencias en el campo de la genética humana, desde la atención primaria de salud. El foro expuso la diversidad de programas conducidos por esta especialidad de la medicina en Cuba, entre ellos la pesquisa de personas con anemia, sicklemia, diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas, ultrasonografía prenatal y el registro de malformaciones congénitas.
Organizado por la Sociedad Cubana de Genética Humana, en la cita se intercambiaron favorables experiencias acerca de la aplicación de los avances  tecnológicos en genética humana en el primer escalón de la atención de salud.